Nadie sabe con certeza qué causa la enfermedad de Alzheimer. Pero un hecho acerca de la condición que ha ganado casi irrefutable de estado. Dependiendo de qué versiones del gen de la APOE se hereda, el riesgo de que el trastorno del cerebro puede ser la mitad del promedio o más de 12 veces superior.

A veces se llama “el olvido del gen,” APOE viene en tres versiones comunes, llamado 2, 3, y 4. Tipo 2 reduce el riesgo de una persona, 3 es la media, y 4 aumenta la probabilidad de que dramáticamente. El riesgo es tan grande que los médicos evitar que personas de pruebas para APOE debido a un mal resultado puede ser molesto, y no hay nada que hacer al respecto. No hay cura, y usted no puede cambiar sus genes, ya sea.

Así, hoy en día no puedes. Pero los médicos en la Ciudad de Nueva York dicen que a partir de Mayo, comenzarán las pruebas de una novedosa terapia génica en la que la gente con la unluckiest APOE genes se dará una enorme dosis de su cerebro de bajo riesgo de la versión.

Si lo que ralentiza el cerebro de desperdicio de la enfermedad en personas que ya tienen la enfermedad de Alzheimer, que eventualmente podría conducir a una forma de prevenir la enfermedad. El ensayo clínico, liderado por Ronald Crystal en Weill Cornell de la Medicina en Manhattan, es una novela de táctica contra la demencia, así como una nueva vuelta de tuerca para la terapia génica. La mayoría de la sustitución de un gen esfuerzos, que dependen de los virus que llevan el ADN instrucciones a una persona de las células, el objetivo de corregir las enfermedades raras, como la hemofilia, mediante la sustitución de un solo mal funcionamiento de los genes.

Pero las enfermedades comunes que no tienen singular causas, por lo que la terapia génica, que no parecía tan prometedor. La Alianza para la Medicina Regenerativa, un grupo de comercio, dice que no conoce a terapias de genes que actualmente está siendo probado en pacientes con enfermedad de Alzheimer.

“Parece un tiro largo para ir en ensayos clínicos en humanos, pero hay una necesidad desesperada de cualquier tratamiento,” dice Kiran Musunuru, profesor en la Universidad de Pennsylvania escuela de medicina. Musunuru, que los estudios genéticos de los tratamientos para las enfermedades del corazón, dice el experimento planeado en Nueva York representa una nueva categoría de la terapia génica en la que el objetivo no es curar, sino para “reducir el riesgo de futuras enfermedades en personas sanas”.

Crystal dice que su plan también deja de lado el debate sobre la verdadera causa de la enfermedad de Alzheimer, que se ha convertido en un multimillonario de rueda de ruleta donde las compañías farmacéuticas, y los pacientes, seguir perdiendo. En enero, Roche llamado de dos grandes estudios de un anticuerpo que se pretende aclarar característica placas de una proteína llamada beta-amiloide, el último golpe a la teoría de que estas placas alrededor de las neuronas son la causa fundamental de la enfermedad de Alzheimer.

“Los hay en el campo que creen firmemente que el amiloide hace,” dice el Cristal, mientras que otros piensan que es otra proteína llamada tau, los enredos de los que se encuentran en las neuronas que mueren. “Probablemente, la respuesta es que es muy complejo,” él dice. “El enfoque que tomamos es ignorar todo eso y pensar desde un punto de vista genético.”

Al hacerlo, el Cristal del equipo se basa en un 25 años de descubrimiento. En la década de 1990, los investigadores de la Universidad de Duke fue la pesca de cualquier proteína que podría encontrar conectados a las placas de amiloide. Ellos identificaron la apolipoproteína-e, la proteína codificada por el APOE gen. Mediante la secuenciación del gen en 121 pacientes, se determinó que una versión, APOE4, fue inexplicablemente común en las personas que padecen la enfermedad.

La función del gen todavía no está completamente entendido (que tiene un papel en el transporte de colesterol y grasas), pero su estado como un factor de riesgo sigue siendo temible. Según la Asociación de Alzheimer, aproximadamente el 65% de las personas con enfermedad de Alzheimer tienen al menos una copia de la arriesgado gen. Para las personas nacidas con dos de alto riesgo ejemplares, uno de cada padre, la demencia se convierte en cerca de un seguro de una cosa, si viven lo suficiente.

Sin embargo, algunas personas heredan uno de 4 y uno de 2, el de menor riesgo de la versión del gen. Aquellos individuos que tienen más cerca de la media de los riesgos, lo que sugiere que la protección de la versión del gen que compensa el riesgo.

Este es el efecto de la Weill Cornell médicos tratan de copiar. El centro se encuentra en busca de personas con dos copias de el alto riesgo de genes que ya tienen pérdida de memoria, o incluso un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Comenzando alrededor de un mes, Crystal dice, el primero de los voluntarios recibirán una infusión en su médula espinal de los millones de virus de la realización de los 2 genes.

Sobre la base de las pruebas en monos, Cristal espera que el virus se propaguen la suerte de genes a las células de todo los cerebros de los pacientes. Los ratones tratados de la misma manera, en su centro, acumulado menos de amiloide en sus cerebros.

La estrategia, Crystal dice: no depende de saber todo acerca de lo que realmente causa la enfermedad. “Lo que nos atrae a la enfermedad de Alzheimer es que la epidemiología genética es tan obvio,” él dice. “Así que la estrategia es, podemos bañan el cerebro en E2? Contamos con la infraestructura para hacerlo, así que pensamos, ¿por qué no? Se presenta el problema de que el mecanismo de la enfermedad.”

“El concepto es racional,” Cristal añade. “Si funciona en un ser humano es otra cosa.”

El estudio de Nueva York es preliminar. Crystal dice que su equipo necesita para determinar si el agregado gen es incluso funcionando a un nivel detectable. Los médicos le dibuja en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes y ver si contiene la espera de la mezcla de proteínas—el tipo esperado 4, pero ahora con una cantidad igual o mayor de 2 mezclado en.

Por el momento la gente empezar a olvidar los nombres y donde las llaves del coche, es un resultado de los cambios en el cerebro que comenzó a tomar el lugar de una década antes. Eso significa que los pacientes a los que se unen el juicio no se puede esperar mucho. Probablemente sea demasiado tarde para ellos.

Aun así, la enfermedad de Alzheimer Descubrimiento de la Droga de la Fundación es dar de Cristal de 3 millones de dólares para pagar por el estudio, el más grande de la subvención hasta la fecha. “Aún no sabemos qué va a pasar”, dice Nick McKeehan, un asistente del director de la fundación. “Pero es un paso. Tal vez vamos a necesitar para tratar a las personas anteriores. Es abrir la puerta para este tipo de terapia.”

Finalmente, la esperanza es que, las personas de mediana edad con riesgoso genes podrían someterse a un tiempo de genética tune-ups. Incluso una pequeña reducción en el ritmo en el que el cerebro se producen cambios podría hacer una diferencia a través del tiempo.

“La enfermedad de Alzheimer es la enfermedad más temida en el mundo, porque perder a su mente es horrible. La gente prefiere tener cáncer o un ataque al corazón,” dice Susan Hahn, un consejero genético que no creo que la gente debe obtener su APOE gen probado sin buenas razones. “Usted tiene que estar preparado para lo que vas a escuchar, porque es permanente. Usted no puede cambiar sus genes—aunque tal vez con este estudio se puede.”

 

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