Quince millones de bebés nacen prematuramente cada año. Stephen Quake hija, Zoe, era uno de ellos: ella llegó a través de cesárea de emergencia después del Terremoto y su esposa, Athina, hizo un medio-de-la-noche guión a la sala de emergencias, un mes antes de que Zoe era debido. Ella pasó su primera noche en una incubadora, y su padre, un bioingeniero, a continuación, en Caltech, se preguntó por qué el nacimiento no podía ser más predecible.

La pregunta quedó en el Terremoto de la mente. Meses antes de que Zoe comenzó su primer año de escuela secundaria, su padre anunció que había desarrollado un maternas prueba de sangre que puede ser capaz de alertar a las mujeres que van a entregar prematuramente antes de las 37 semanas completas de gestación. Él ha puesto en marcha una nueva empresa para comercializar la tecnología y crear una forma barata, fácil probar que la mujer podría tomar alrededor del sexto mes de embarazo.

La prematuridad prueba no es Quake primera incursión en la salud prenatal. Cuando Athina estaba embarazada con Zoe, ella había sido objeto de la amniocentesis, invasivo de la aguja de biopsia se utiliza para detectar el síndrome de Down y otras condiciones. Cuando se ejecuta por los médicos con mucha experiencia, el riesgo de aborto espontáneo es bajo, pero existe—y eso es espantoso para los futuros padres. “Pensé, Oh mi Dios, esto es terrible—que tiene el riesgo de perder el bebé para pedir un diagnóstico de la pregunta,” él dice.

Convencido de que tenía que haber una mejor manera, el Terremoto se puso a trabajar en desarrollo no invasiva exámenes de sangre para evaluar la mayor parte de la información como la amniocentesis, pero con menos riesgo para el embarazo. Él utiliza los bits de libre flotación del ADN fetal se encuentra en la sangre materna a echarle una mirada a la composición genética del feto. Más de una década más tarde, varias empresas de biotecnología ofrecer una versión de pruebas similares para el síndrome de Down y otras condiciones para las mujeres embarazadas en las clínicas de todo el mundo.

Asimismo, las pruebas de sangre, a menudo llamado “biopsias líquidas,” están en desarrollo para un número de aplicaciones, incluyendo la detección de cáncer en etapa temprana y que revela si la sustitución del corazón está fallando en el cuerpo de un receptor de trasplante. En 2014, Quake identificado evidencia de las neuronas que mueren en la circulación de la sangre de los pacientes de Alzheimer, un paso que está siendo utilizado para desarrollar pruebas para enfermedades neurodegenerativas y enfermedades autoinmunes.

La predicción de parto pretérmino sería otro avance importante. A nivel mundial, más de uno de cada 10 bebés nacidos antes de término, un problema de salud pública que atraviesa socioeconómica y geográfica. Los bebés en naciones pobres como Malawi nacen demasiado pronto, el país tiene un 18% de la tasa de nacimientos prematuros, la más alta del mundo—, pero así son los bebés en los estados unidos, como el Terremoto de la hija de próspero en el Sur de California.

Las complicaciones de nacimientos prematuros son la principal causa de muerte en el mundo en niños menores de cinco años. Los bebés prematuros pueden tener dificultades con la infección, discapacidades de aprendizaje y problemas de la visión y de la audición. En los países pobres, los bebés que nacen significativamente prematuros a menudo no sobreviven. En los países ricos suelen hacer, pero a veces con consecuencias a largo plazo, incluyendo problemas de conducta y trastornos neurológicos como parálisis cerebral. Hay un factor económico, también: los bebés que nacen prematuros costo, en promedio, 10 veces más durante el primer año de vida como aquellos cuyo nacimiento no tuvo complicaciones.

Simplemente pregunte a Jen Sinconis, cuya gemelos llegó sin previo aviso a las 24 semanas de gestación en el año 2006. Los embarazos gemelares son considerados de alto riesgo, pero Sinconis del embarazo había sido sin incidentes hasta que ella comenzó a tener lo que supusieron que eran las contracciones de Braxton Hicks, que puede ocurrir semanas antes de la entrega cuando el útero se prepara a sí mismo para el trabajo de parto. Ella estaba mal, y sus hijos gemelos llegaron en el plazo de seis horas.

Uno de los Sinconis niños en la UCI.

Cortesía de Jennifer Sinconis

Aidan pesa 1 libra, 14 onzas (850 gramos) y tuvieron que pasar tres meses en el hospital; Ethan pesa 1 libra, 6 onzas, y fue peor. Él estaba en oxígeno para la mayoría de su primer año de vida y apenas escapó de la necesidad de una traqueotomía. Sinconis recibió un disparo de un agente tensioactivo para ayudar en el desarrollo de sus hijos pulmones tan pronto como llegó al hospital, pero si una prueba de que había sido capaz de alertar a su médico que estaba en riesgo de parto prematuro, ella podría haber sido dada la medicina de la tarde, cuando se podría haber hecho una diferencia. “Si yo hubiera sabido que habría nacido de forma prematura, toda nuestra vida sería diferente,” dice Sinconis, un productor creativo en Starbucks sede de la empresa en Seattle.

Los chicos de’ el costo de atención médica a más de 2 millones de dólares y no terminó cuando salió del hospital. Permanecieron en aislamiento en el hogar durante los primeros tres años y medio de sus vidas; Sinconis apenas puede mantener un seguimiento del número de médicos y terapeutas que han visto a través de los años. Ella y su esposo estaban obligados a vender su casa, la liquidación de su jubilación, cuentas de ahorro, y, finalmente, declarar la quiebra a lidiar con el costo de 450.000 dólares, que el seguro no cubra. Ahora 12, los chicos en su mayoría han atrapado de desarrollo a otros niños de su edad. Pero sus padres están empezando a salir de sus problemas financieros. “Estamos muy atrasados por una forma de predecir el parto prematuro,” Sinconis dice.

Jen Sinconis de los gemelos llegaron a las 24 semanas en el año 2006. Ahora 12, que los chicos, sobre todo saludable.

Cortesía de Jennifer Sinconis

Una nueva prueba

Zoe, ahora de 17 años, “está crecido y totalmente saludable”, dice el Terremoto, un profesor de la Universidad de Stanford durante los últimos 14 años, pero averiguar cómo predecir el parto prematuro había sido en el fondo de su mente desde que nació. Se “sentía como la próxima gran montaña que escalar,” él dice. “Hemos ganado la confianza de prenatales no invasivos. El nacimiento prematuro era como Mt. El Everest.”

Quake sabía que no había significativa de diagnóstico que podría identificar a las mujeres embarazadas daría a luz muy pronto. La mayor tip-off es de haber dado a luz a un bebé prematuro antes, algo de poco uso para una mamá primeriza. Además, el parto prematuro puede ser causada por múltiples factores: la infección, los gemelos, o incluso el estrés materno. “No tenemos ninguna comprensión sobre lo que está provocando el nacimiento prematuro”, dice Ronald Wapner, director de genética reproductiva de la Universidad de Columbia Irving Centro Médico. “Hemos sido shotgunning él.”

El terremoto también sabía que directa del ADN de las mediciones no sería de ayuda. El análisis de un bebé de ADN, heredado de sus padres, es fundamental a la prueba para el síndrome de Down porque puede revelar la presencia de un cromosoma extra. “Es una genética pregunta,” dice el Terremoto. Pero la investigación ha demostrado que el bebé perfil genético de hace una contribución mínima a la prematuridad. En lugar de eso, el Terremoto se centró en el ADN molecular del primo, el ARN. Estas moléculas son más difíciles de detectar en la sangre (que son de corta duración), pero serviría más relevantes de la lectura, Quake creído, porque sus niveles suben y bajan de acuerdo a lo que está pasando en el cuerpo de una persona. Podría ser que un embarazo dirigió a problemas estaba sonando temprana de señales de alarma?

El terremoto y su equipo, incluyendo Mira Moufarrej, un estudiante de posgrado, en su laboratorio, escrutinio muestras de sangre de 38 mujeres Afro-Americanas considera en riesgo de parto prematuro, en algunos casos, ya que previamente había tenido un bebé prematuro. En general, los niños negros en los estados unidos nacen prematuramente alrededor de 50% más que los blancos. Trece de las mujeres terminó parto prematuro. Mediante el análisis de las moléculas de ARN en su sangre, los investigadores encontraron siete genes cuya cambio de actividad de las señales, tomados en conjunto, parecía predecir que los bebés que habían llegado antes de tiempo.

Quake me dijo que estaba sorprendido por el resultado. “Mierda, puede que nos han descubierto una forma para determinar el parto prematuro?”, recuerda el pensamiento. “Todavía estamos tratando de entender la biología detrás de estos siete genes”, añade; todavía no está claro si las señales son señales que emanan de la madre, la placenta, o en el bebé. Quake los sospechosos que son “reflejo de la mamá de respuesta para el embarazo salirse de la pista.” En otras palabras, él dice, “toda cosa es que el descarrilamiento y la mamá de responder a eso”.

“La belleza de este enfoque es que nos permite ver una conversación entre la madre, el feto y la placenta,” dice David Stevenson, co-director de Stanford de Salud Materna e Infantil del Instituto de Investigación y el investigador principal en su prematuridad centro de investigación. “Es como el espionaje. Ahora podemos acceder a esta como es que se comunica, que nos ayuda a entender lo que está pasando a lo largo del embarazo.”

Tratamiento De Esperanza

Hace quinientos años, fascinado por su disección anatómica del útero de una mujer embarazada que había muerto, Leonardo da Vinci escribió acerca de su intención de desentrañar los secretos detrás de la concepción y el nacimiento prematuro. Nunca lo hizo, y aún hoy en día, hay relativamente pocas respuestas. Tal vez porque muy poco se sabe, las compañías farmacéuticas no han visto el nacimiento prematuro como un área prometedora para la inversión. De hecho, es “uno de los más olvidados los problemas”, dice Sindura Ganapathi, co-líder de la madre, el Recién nacido y el Niño de la Salud Descubrimiento y Herramientas de la cartera en la Fundación Gates, que junto con el March of Dimes y la CZ Biohub, un médico iniciativa financiada por Mark Zuckerberg y su esposa Priscilla Chan, ha financiado el Terremoto del trabajo.

“Necesitamos muchas más intervenciones,” dice Ganapathi. “Estamos muy limitada en nuestro arsenal.”

Una prueba podría ser un primer paso hacia nuevos fármacos o tratamientos. Saber quién está en riesgo de dejar que las mujeres preparan—por ejemplo, mediante la selección de un hospital con una unidad de cuidados intensivos neonatales o de trabajo con un obstetra que podría indicar la progesterona, que es un medicamento a veces se administra para tratar de extender el embarazo. “Se remonta a tratamiento personalizado”, dice Wapner. “Todavía no hemos sido capaces de identificar cómo la progesterona funciona y que funciona mejor. El ARN podría ayudarnos a entender mejor a los que deben recibir estos medicamentos.”

La nueva ventana en el embarazo podría tener aplicaciones más allá de parto prematuro. “Desde el punto de vista de dónde podía ir, usted podría mirar en el desarrollo de la placenta, el desarrollo fetal y materno-fetal de la interacción”, dice Wapner. “ARN ha sido la hermanastra de ADN hasta muy recientemente. Es una maldita buena idea sobre cómo diferenciar quién está en riesgo de parto prematuro, y que nos podría dar una mejor manera de evaluar lo que está pasando durante el embarazo.”

En esta línea, el Terremoto se ha formado un inicio, la he llamado Dx, con metas elevadas. Se recaudó más de 10 millones de dólares de inversionistas, incluyendo Khosla Ventures de Menlo Park, California. “Nuestra idea es hacer de la sangre a base de pruebas para dar ideas clave,” dice el CEO y cofundador de Maneesh de Jain. “¿Qué es una edad gestacional del feto? Está usted en riesgo de parto prematuro, o grave de la depresión posparto? El embarazo tiende a ser todavía una gran caja negra. Queremos darle información sobre lo que está sucediendo internamente de modo que usted puede tomar acción.”

Otros expertos dicen que se necesita más evidencia que el ARN puede proporcionar los conocimientos. Eso es debido a que diversos factores pueden contribuir a la prematuridad, y no está claro qué tan bien Quake biomarcadores en una población más amplia. “La dificultad es que el parto pretérmino no es causado por una cosa”, dice Diana Bianchi, director de la Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un experto en prenatales no invasivos. La infección, la afectación de la placenta, el estrés materno, un embarazo de gemelos—todo esto y más puede desencadenar el parto prematuro. “En muy pequeñas cantidades, Steve fue con precisión capaz de distinguir a las mujeres en riesgo de parto prematuro”, dice Bianchi. “Pero los números eran muy pequeños.”

Quake fácilmente acepta que sus hallazgos iniciales deben ser validados a través de un ensayo clínico a gran escala antes de cualquier prueba estaría listo para el uso comercial. El equipo de Quake está trabajando para confirmar que los resultados de las mujeres Afro-Americanas en otros grupos. Colaboradores, incluyendo a algunos de la he cofundadores, son ahora la recogida de muestras de sangre de cada 1.000 mujeres embarazadas.

“Esperamos que esto se va a salvar muchas vidas”, dice el Terremoto. “Eso es lo que realmente estamos buscando. Pero esto es sólo el comienzo de la historia … Es una zona muy fértil, sin juego de palabras.”

Bonnie Rochman la salud y escritor de ciencia con sede en Seattle y el autor de La Máquina del Gen.

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