La anemia de la célula de la enfermedad es causada por una carta error de ortografía en el gen de la hemoglobina. Pero no todo el que hereda el error sufre los peores efectos de la enfermedad de la sangre.

En 2008, los científicos han descubierto por qué. Es porque algunos de ellos tienen una segunda peculiaridad genética que hace que sus cuerpos a seguir para la fabricación de la hemoglobina fetal, una versión del oxígeno que transporta la sustancia que normalmente sólo hasta el nacimiento.

El segundo cambio genético actúa como un modificador de la en efecto, de una genética de contramedida contra la enfermedad.

Ahora, una startup llamada Laberinto Terapéutica se ha acumulado un impresionante banco de la cuenta ($191 millones de los inversores de Terceros Rock Ventures, ARCO de Socios de la Empresa, y otros) para llevar a cabo una búsqueda de tales modificadores y crear fármacos que imitan sus efectos.

El inicio—que dice que quiere averiguar por qué algunas personas se enferman y otros no—de los planes de la mina público genética de las bases de datos para localizar a las personas con el gen de errores que no han tenido problemas médicos graves.

La caza de tales genética de excepciones es una de las últimas tendencias en el desarrollo de fármacos. Se puso atención en 2016 después de la llamada “Resistencia de Proyecto” dijo que había encontrado a 13 personas que han tenido enfermedades graves de la niñez, pero no. Otras compañías, incluyendo Regeneron Pharmaceuticals, también han apostado su futuro en el montaje de las privadas de fuentes de datos de ADN y en busca de los valores atípicos.

En particular, Laberinto, dice que no tendrá que crear su propia base de datos genéticos, una empresa costosa. En lugar, el uso libre de los recursos públicos, incluyendo un Británico biobanco de 500.000 personas genes y registros médicos. Pronto, datos similares pueden estar disponibles desde el Departamento de Asuntos de Veteranos. Los fundadores de la compañía incluyen a Mark Daly, quien supervisa un instituto de genética en Finlandia, un país de construcción de su propio biobanco.

“Hay una notable cantidad de datos genéticos”, dice Charles Homcy, que es director general de Laberinto. “Hace cinco años hubiera sido un error tratar esto.”

Nuevas herramientas también existe la búsqueda de los modificadores en el laboratorio. Uno de los científicos fundadores, Jonathan Weissman, un investigador de la Universidad de California, San Francisco, dice que es posible tomar miles de células humanas afligido con una mutación (tales como el causante de la anemia de la célula) y, utilizando el gen de la herramienta de edición de CRISPR, introducir diferentes modificación genética en cada uno.

Luego, el empleo de nuevas técnicas para la medición de las células individuales, los investigadores pueden ver si alguna de las modificaciones contrarrestar la enfermedad. “Se toma una célula con un gen que causa la enfermedad y, a continuación, ver si puede volver a la normalidad”, dice Weissman. “Podemos hacer de 100.000 experimentos a la vez, porque cada célula de su propio experimento.”

Ya hay ejemplos de drogas, basado en el descubrimiento de genes modificadores. Uno de los tratamientos, llamado Spinraza, ha sido con éxito el tratamiento de la atrofia muscular espinal, una frecuencia fatal enfermedad de la infancia.

Leave a comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *