23andMe, la directo-a-consumidor de las pruebas de ADN de la compañía en Silicon Valley, cuyo lema es “Todo el mundo tiene derecho a su información genética,” es el despliegue de una potencialmente polémico nuevo tipo de predicción de enfermedades.

Hoy en el festival SXSW en Austin, y a través de comunicado de prensa, 23andMe es un anuncio de planes para un comercializar un ADN de evaluación dice que se podrá estimar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 a partir de sus genes.

Varios millones de sus clientes comenzarán a recibir la información de la salud lunes, de acuerdo a 23andMe.

El informe se basa en una poligénica puntuación de riesgogenético de cálculo que pesa una persona probabilidades de desarrollar una enfermedad médica. Lo hace mediante la inspección del ADN de la información difundida en todo el genoma.

En el caso de la nueva prueba de la diabetes, 23andMe, dice su informe evaluará la información de 1.244 en lugares distintos en una persona del genoma, cada uno con una pequeña influencia en el riesgo global para la diabetes.

Aproximadamente el 80% de los clientes se enteran de que su ADN pone en riesgo medio, y el 20% se enteran de que tienen una mayor probabilidad de padecer diabetes. Sólo los que están en la categoría de alto riesgo serán proporcionados probabilidades exactas (por ejemplo, un 3-en-5 probabilidad) de desarrollar la enfermedad.

Los expertos cuestionaron la introducción de este informe, diciendo que mientras poligénica sistemas de puntuación se ven prometedoras, no son muy precisas y no han demostrado beneficios para la salud. “Creo que es un gran experimento”, dice Pedro Kraft, un epidemiólogo de la Universidad de Harvard en la escuela de salud pública. “Usted está lanzando a millones de personas, pero hay mucho que no sabemos.”

Un ejemplo de informe, proporcionado por 23andMe a los medios de comunicación la semana pasada, es un imaginario Latino cliente llamado Jamie. Jamie aprende sus genes predecir él tiene una muy alta probabilidad de padecer diabetes. Luego se le anima a retirar una $19.99 al mes de coaching de salud de la app, llamada Alondra, que se vende por un 23andMe pareja.

Subyacente en el informe algunos destellos de la ciencia nueva. Con el ADN de la gente suficiente, ahora es posible crear modelos estadísticos que pueden predecir, a partir de un solo individuo del ADN, ¿qué rasgos de esa persona es probable que tenga, incluyendo la posibilidad de contraer diabetes o el cáncer de mama, así como la probabilidad de ser particularmente corto o tener un CI más alto que el promedio.

Más de 216 artículos científicos sobre poligénica calificaciones de riesgo fueron publicados el año pasado. La idea también hizo que nuestra 2018 lista de las 10 Tecnologías de vanguardia.

Para construir su diabetes predictor, 23andMe dice, empleaba su propia gran tesoro de ADN para el estudio de más de 70.000 clientes que había dicho la empresa que tenga la condición, así como un par de millones de personas que dijeron que no.

Para 23andMe, la promesa de la tecnología de calificación es sustancial. De acuerdo a una solicitud de subvención, 23andMe considera “altamente escalable y exacta de la enfermedad de la estimación del riesgo” para representar a la “nueva fase” de sus esfuerzos de investigación. La empresa se negó a decir si se prevé la introducción de las puntuaciones para otras condiciones.

En 2013, el gobierno de estados unidos obligó a 23andMe para retirar una gran pizarra de pruebas de salud, muchos de los cuales también se emplea poligénica predictores, incluyendo uno para la diabetes tipo 2, debido a su precisión fue probada y que se puedan causar a las personas a tomar innecesariamente los pasos médicos.

Desde entonces, sin embargo, la ciencia de la predicción ha mejorado y los reglamentos han aflojado. De acuerdo a 23andMe, el actual informe de diabetes no necesita ninguna regulación en absoluto. Esto es debido a que cae en una exención de bajo riesgo, pruebas y aplicaciones de teléfono que sólo ofrecen “bienestar general” de sugerencias, no de reales consejos médicos o diagnósticos.

La FDA no responder a las preguntas acerca de si poligénica calificaciones de riesgo para enfermedades comunes estarían exentos de la regulación.

“Es totalmente esperado que va esta ruta”, dijo Cecile Janssens, un epidemiólogo de la Universidad de Emory. “Aunque es demasiado pronto para compartir este tipo de información, 23andMe piensa siempre como son honestos acerca de las deficiencias, a quién le importa.”

Algunos médicos dijeron genética de predicción de beneficio cuestionable en la diabetes, una enfermedad fuertemente determinada por la edad, la dieta y el peso. Una báscula de baño, por ejemplo, sería de alrededor de tres veces más eficaz en la identificación de personas con riesgo de diabetes como 23andMe de $199 prueba genética. Eso es debido a que muchos Estadounidenses tienen sobrepeso. En general aproximadamente el 9.5% de los adultos Estadounidenses tienen diabetes

La genética predicciones son también especialmente irregular para los Afro-Americanos. La empresa desarrolló su modelo utilizando el ADN de la gente blanca de ascendencia Europea, que conforman la mayor parte de su base de datos. El resultado es que las predicciones que se realicen menos bien para otras poblaciones.

“No creo que los Afro-Americanos resultados,” dice James Meigs, un endocrinólogo del Hospital General de Massachusetts, que se especializa en la prevención de la diabetes. “Estas calificaciones de riesgo no se realice de los negros, de la enfermedad después de la enfermedad. Si usted es una persona de raza negra haciendo esta prueba, es no dar la respuesta correcta.”

Por esa razón, algunas empresas que ofrecen poligénica pruebas se han restringido a las personas de ascendencia Europea. En un comunicado, 23andMe dice que la prueba es “exacta” para los Afro-Americanos, Latinos y Asiáticos.

Una vez que tienen sus cuentas, los clientes de 23andMe será capaz de profundizar en los datos con un widget interactivo, el cual muestra de 100 figuras humanas que representan a las personas con genes como la de ellos. Más o menos de estas turno de color azul oscuro (para la diabetes), dependiendo de factores los usuarios pueden seleccionar con un menú desplegable, incluyendo la edad, el peso y la frecuencia de comer comida rápida.

La selección para reducir el riesgo en la vida real no es tan fácil. Meigs da 23andMe puntos para educar al público y cree que el enfoque está bien pensado. Sin embargo, a partir de lo que ve en el tratamiento de personas con diabetes, “el asesino problema es que el conocimiento no cambia el comportamiento humano.” Es demasiado difícil para levantarse del sofá y poner las patatas fritas.

Él no piensa que un 23andMe prueba se va a cambiar eso. “Es un modelo de negocio”, dice Meigs. “Se va a vender kits, pero no se puede esperar a mejorar la salud pública en todos.”

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